É bastante comum que muitos questionamentos surjam quando o assunto é Síndrome de Down. Afinal, é uma doença? Existe alguma comprovação científica da sua hereditariedade? Confira mais detalhes abaixo.
 


O que é a Síndrome de Down?

Segundo a Biblioteca Virtual em Saúde, a Síndrome de Down (SD) foi descrita em 1866 pelo médico inglês John Langdon Down. Ele foi o primeiro a descrever as características da síndrome que, mais adiante, foi batizada com o seu nome. A presença do cromossomo 21 extra, foi descrito por Lejeune e colaboradores, em 1959.

A SD não é uma doença e sim um conjunto de sinais e sintomas característicos. Também conhecida como Trissomia 21, a Síndrome de Down é uma condição genética causada no indivíduo pela presença de 47 cromossomos e não 46, sendo assim um cromossomo extra ligado ao par 21.

De modo simplificado, a criança nasce com um excesso de material genético nas células do corpo. Apesar de ser uma síndrome genética, não é uma síndrome hereditária, que se passa de pai para filho.

A Biblioteca Virtual em Saúde ainda ressalta que quanto mais os pais tiverem idade avançada, maior é a probabilidade de terem filhos com Síndrome de Down. No século XX, com o avanço e constante progresso na área da saúde - principalmente em cirurgias cardíacas - houve também o aumento da expectativa de vida das pessoas com SD.

Dessa forma, foi observado o crescente potencial das pessoas com a síndrome, o que levou ao desenvolvimento de programas de assistência englobando educação, saúde e carreira, gerando cada vez mais qualidade de vida e condições básicas às pessoas com Síndrome de Down.
 

Características e diagnóstico da pessoa com Síndrome de Down

De acordo com a Cartilha de Diretrizes de Atenção às Pessoas com Síndrome de Down do Ministério da Saúde, o diagnóstico clínico da SD é essencialmente baseado no reconhecimento de características físicas. Ou seja, quanto mais características o indivíduo apresentar, aumenta-se a segurança em fechar o diagnóstico.

O papel do médico pediatra, que recebe a criança logo após o parto, é observar os aspectos clínicos mais frequentes no recém-nascido, levando sempre em consideração que os indivíduos com Síndrome de Down apresentam alguns traços bastante típicos. São alguns deles:

- Cabelo liso e fino;
- Olhos com linha ascendente;
- Nariz em formato pequeno e achatado;
- Rosto arredondado;
- Orelhas pequenas;
- Pescoço curto e grosso;
- Baixa estatura;
- Prega palmar única;
- Flacidez muscular.

A partir destas características o profissional solicita então o exame do cariótipo, ou seja, o estudo de cromossomos que aponta ou não a presença da síndrome.

A Cartilha de Saúde, desenvolvida pelo Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo, durante o III Simpósio Internacional de Especialidades Pediátricas, cita características e consequências da Síndrome de Down, são algumas delas:

Disfunção da Tireoide:

É bastante comum observar pessoas com Síndrome de Down que apresentam alterações na função da tireoide. O hipertireoidismo é o mais frequente, no qual a glândula é pouco ativa.

Alterações dermatológicas:

Língua fissurada, manchas na pele, dermatite seborreica e vitiligo são uma das alterações dermatológicas mais comuns em pessoas com Síndrome de Down. 

Alterações no Sangue:

Existem alterações no sangue que podem proporcionar, em maior chance do que em pessoas que não têm Síndrome de Down, Leucemia Mieloide Aguda (LMA) e a Leucemia Linfoide Aguda (LLA).

Problemas do sono:

A presença de distúrbios de sono também é mais preponderante em pessoas com Síndrome de Down, como é o caso da apneia obstrutiva do sono.
 

Incidência de Síndrome de Down

A Biblioteca Virtual em Saúde, do Ministério da Saúde, revela que no Brasil 1 em cada 700 pessoas nascidas possuem Síndrome de Down, o que totaliza em torno de 270 mil pessoas com a síndrome no país. No mundo, a incidência é em torno de 1 em 1 mil nascidos.
 

Confira os tipos de Síndrome de Down

Segundo estudos realizados objetivando a elaboração da dissertação para o Programa de Pós-Graduação de Enfermagem em Saúde Pública na Universidade Federal da Paraíba Centro de Ciências da Saúde, existem três tipos de Síndrome de Down. São elas:

1. Trissomia Livre

A trissomia livre atinge cerca de 92% dos casos de crianças com a síndrome, caracterizando-se o tipo de síndrome mais comum. O cromossomo extra 21 está presente em todas as células, dando origem assim a um óvulo ou espermatozoide anormal que não permite a junção durante a meiose;

2. Mosaicismo

Atinge cerca de 2 a 4% das crianças, caracterizando-se pelo tipo mais raro da síndrome. Aqui as células ficam entre 46 e 47 cromossomos, sendo variadas. Durante a divisão celular algumas células adquiriram o cromossomo 21 extra, podendo esse indivíduo apresentar sintomas mais leves do que o convencional;

3. Translocação

Ainda muito raro de ocorrer, a translocação ocorre em média 3 a 4% dos casos. Sendo todas as células portadoras de 46 cromossomos, mas podendo uma parte delas se desprender ou se translocar para outro cromossomo. O indivíduo fica com dois cromossomos 21 normais e um terceiro aderido a outro cromossomo, que resultará na presença da Síndrome de Down.
 

Cuidados necessários

Os cuidados necessários para com uma pessoa com Síndrome de Down variam de acordo com a sua idade. Ainda na fase lactante, o apoio à família é essencial e assim que os pais ou responsáveis sejam informados, alguns exames devem ser feitos, são eles: cariótipo, ecocardiograma, hemograma, TSH (Hormônio Estimulante da Tireoide) e hormônios tireoidianos (T3 e T4). Além disso, é importante ser acompanhado por uma equipe multidisciplinar composta com fisioterapeuta, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional entre outros especialistas para estímulo e acompanhamento do desenvolvimento.

De 2 a 10 anos

Já com crianças de 2 a 10 anos de idade, o cuidado deve estar voltado para a manutenção de um estilo de vida saudável, ou seja, alimentação, higiene do sono e prática de exercícios. É nessa fase que a autonomia do indivíduo começa a ser construída. Exames importantes de serem feitos: hemograma, TSH (Hormônio Estimulante da Tireoide) e hormônios tireoidianos (T3 e T4), além das avaliações de acuidade visual e auditiva, anualmente.

De 10 a 19 anos

Os cuidados com a saúde do adolescente entre 10 e 19 anos destacam-se pela necessidade de cuidados com a pele. Ela deve ser sempre que possível hidratada, ou seja, diariamente. Uma dica importante é a utilização de sabão neutro na lavagem das roupas. Uma outra questão é a orientação da sexualidade. Nessa etapa a prevenção é essencial. Adolescentes com SD são menos férteis que as mulheres sem a síndrome, já o sexo masculino tem redução de fertilidade e podem ser estéreis. Mesmo com essas taxas, homens e mulheres com SD podem sim gerar filhos.

Fase adulta e idosa

Já na fase adulta e idosa, os cuidados precisam estar ligados à rotina de médicos. Mulheres com SD devem ter acompanhamento ginecológico mais próximos, assim como os homens devem seguir acompanhados do médico urologista.
 

Cuidados gerais e direitos da pessoa com SD

O Ministério da Saúde conta com programas voltados ao cuidado com a saúde como a Política Nacional de Humanização, Política Nacional da Atenção Básica, Programas de Saúde da Criança e do Adolescente, Saúde da Mulher, do Homem, do Idoso, Saúde Mental. São cuidados destinados a diferentes fases da vida. Além disso, no Relatório Mundial sobre a Deficiência é recomendado que o cuidado com a saúde da pessoa com SD seja realizado com o objetivo de preservar a dignidade, garantir os direitos e desenvolver a autonomia e a inclusão social.

O acolhimento, o diálogo e a promoção do pertencimento e participação desse grupo de pessoas na sociedade são os melhores caminhos para o acolhimento. Essa construção se dá com a presença de uma equipe multiprofissional, visão compartilhada de terapeutas, além de compromisso por parte da família à sua volta e da sociedade em compreender e incluir.
 

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Por meio do Programa Cuidado da Família, dedicamos nossa atenção para famílias que têm pessoas com Transtorno do Espectro Autista (TEA) e/ou outras condições genéticas, como a Síndrome de Down com o acompanhamento de uma profissional especializada. Nele, a Care Plus oferece um canal de atendimento exclusivo 24 horas por dia, durante 7 dias da semana.


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